Malformación de Arnold Chiari. Nuestra larga historia

Malformación de Arnold Chiari

El año pasado ya publiqué un post con motivo de la celebración del día Internacional de las Enfermedades Raras.

Os contaba más o menos lo que era la enfermedad, los síntomas, qué hacer si os diagnostican con una Enfermedad Rara y cómo afectaría o podría afectar a mis peques.

Nuestra larga historia

En el título de esta publicación os he puesto “nuestra” porque es de varios miembros de mi familia. Supongo que se remonta a algo más arriba que mi madre, porque siempre se ha comentado que mi abuela siempre se quejaba de algunas dolencias que a día de hoy asociamos con la enfermedad, como el famoso dolor de nuca del que siempre hacía referencia.

Pero todo empieza con mi madre. Ella tiene muchas operaciones, supongo que muchas de ellas asociadas a la enfermedad, solo que hasta que no lo miras con perspectiva no te das cuenta. Pero recuerdo unas navidades en las que ella dijo al hacer un brindis: “salud para los demás, que cada vez que me lo desean a mi, paso por quirófano”. Es una de esas frases que se te quedan marcadas para siempre, y de hecho a día de hoy no suelo nombrar la salud en las celebraciones.

No recuerdo muy bien en qué año le diagnosticaron a mi madre la malformación de Arnold Chiari, solo sé que ronda el 2002 – 2003 y a partir de ahí, porque yo ya estaba trabajando en Spanair. Sé que le tocó una neuróloga muy buena y le hicieron pruebas y entre ellas una Resonancia Magnética que dio al fin con un diagnóstico definitivo.

La primera y nefasta operación

Siempre recordaré que buscamos información en Internet, por aquel entonces irrumpía en el mundo “Google”, pero aún no era lo que es ahora. No le hecho la culpa a la falta de información en Internet, pero sí a nuestra ignorancia en cuanto a la enfermedad y dejar que la operase alguien sin preparación y os cuento por qué.

Por aquel entonces uno de los síntomas de mi madre era una mioclonía en un músculo de la espalda, esto provoca espasmos involuntarios del músculo. Para entendernos, mi madre tenía un tic constante en el hombro, que aún tiene.

La ingresaron para operarla, nosotros creíamos que para la enfermedad diagnosticada y no por la mioclonía. Llegamos a esa conclusión porque una de las frases que le dijeron los dos lumbreras que en aquel momento se hacían llamar neurocirujanos, le dijeron que la enfermedad que tenía mi madre se presentaba 1 vez cada 30 años; esas fueron sus palabras textuales, y como buenas ignorantes del tema, pues nos lo creímos.

El día de la operación raparon a mi madre completamente, vino el neurocirujano a decirle que: “abrirían y según lo que vieran, actuarían en consecuencia”. Si llego a saber lo que sé hoy lo mando a un lugar que empieza por M y acaba en IERDA, pero por aquel entonces…  Recuerdo salir muy cabreada del hospital y casi tener un accidente por tener la cabeza donde no tocaba; día que todavía me recuerda mi padre alguna vez.

Sólo sé que la operaron para nada. Su dolor de cabeza continuaba ahí, su mioclonía continuaba ahí, de hecho la trata otro neurólogo con otro tratamiento aún habiendo pasado 15 años desde entonces. Ya está mejor.

Los descubrimientos posteriores

En los años posteriores y al tener la enfermedad un componente hereditario, nos hicieron resonancia magnética a las 3 hermanas. Yo fui diagnosticada de lo mismo, mi hermana tiene otra variable de la enfermedad en la misma zona que le da dolor de nuca y cabeza, pero no tiene descenso del cerebelo, y mi otra hermana se hizo la prueba muy pronto y la debería repetir algún día si se dieran síntomas, pero en su momento salieron las pruebas negativas.

En un viaje familiar pude conocer a otros miembros afectados por la enfermedad de mi madre, en una reunión de una asociación de arnold chiari y siringomielia. Sí, esa que dijo el neurocirujano que aparecía 1 vez cada 30 años. Pues resultó que había asociaciones de enfermos y todo. Y lo que es peor, 2 de las personas que conocí fueron operados por los mismos médicos que a mi madre. Uno tenía un destrozo brutal en la zona de la nuca, una craneotomía que le había dejado un hueco y mucho peor de lo que entró a quirófano. Otra paciente la dejaron con medio cuerpo deteriorado y bastón de por vida. En fin, dos lumbreras de médicos.

Creo recordar que hubo denuncias al médico que cayeron en saco roto, así que no le voy a dedicar más tiempo. Vayamos al siguiente capítulo. Hospital de La Vall d’Hebrón.

 

Hospital de La Vall d’Hebrón

Tras el fiasco de la primera operación y la persistencia de síntomas, la neuróloga nos derivó al Hospital de la Vall d’Hebrón – a día de hoy sigue siendo el hospital de referencia en el estudio y tratamiento de la enfermedad -. Ya sabéis como funciona el tema y más si vas derivado y los médicos no te conocen. Tardan meses y meses y meses en llamar, y para una persona con un dolor persistente e inaguantable de cabeza es como el infierno en la tierra.

Por aquel entonces yo trabajaba en una compañía aérea y pedí vacaciones y viaje de ida y vuelta para ver como estaba la lista de espera, y si no conseguíamos nada nos quedaríamos en Barcelona a pasar el día y volvernos. Mi madre no tenía un día bueno y cuando llegamos a la novena planta y entramos en secretaría de neurocirugía se puso fatal.  Estábamos en septiembre y quizá la llamarían para después de fiestas navideñas. Decirle eso a una persona derrotada por el dolor fue detonante para que las cosas se acelerasen y entrase por urgencias ese mismo día.

Estuvo en un ala del hospital hasta que quedase cama libre. Yo me quedé con ella e informé a la familia y desde entonces hasta dos meses más tarde estuvo ingresada, haciéndole pruebas.

En la primera intervención quirúrgica le hicieron 2 agujeros en el cráneo para poder ponerle un sensor que medía la presión intracraneal (PIC) y nos turnamos toda la familia en hacer la prueba con ella, porque consistía en mirar desde las 15 horas hasta las 8 de la mañana del día siguiente una máquina que iba marcando la presión y debíamos indicar, en el papel que iba imprimiendo, si se movía, si tosía o cualquier otro gesto. Fueron varios días de pruebas con la maquinita, coincidiendo con un acompañante de enfermo que roncaba por las noches y provocaba dolor de cabeza a más de uno, pero eso lo contaré otro día…

Cada mañana venía el cirujano a mirar los resultados. La prueba dio positivo y la intervinieron de nuevo, poniéndole esta vez una válvula en la cabeza que deriva el líquido intracraneal sobrante y que causa la presión y el dolor de cabeza, al peritoneo, pudiéndolo eliminar el cuerpo por la orina.

Tras la operación y la recuperación posterior le dieron el alta una mañana así tal cual. Así que nos despedimos de todo el personal, increíble por cierto, tras dos meses conviviendo prácticamente con ellos. Nos despedimos de otros enfermos y sus historias personales, muchos de los cuales coincidían en diagnóstico con mi madre, ya sabéis, la que tenía una enfermedad que se presenta 1 vez cada 30 años, pero que se ve que en ese hospital hay un pliegue temporal que los junta a todos en la misma época (léase en tono jocoso).

Esas Navidades de hace 15 años

¿Sabéis lo que es volver a escuchar a tu propia madre reír a carcajadas tras años de dolor? Pues un día, poco antes de navidad, las tres hermanas fuimos a la habitación de mis padres, tras escuchar  a mi madre troncharse de risa, al ver un vídeo de humor en el ordenador. Creo que ese momento no lo olvidaré en la vida.

Hoy en día

En su caso sigue con sus tratamientos y revisando cada X tiempo el estado de sus dolencias. En el mío, llevo tiempo sin revisión porque aquí dan el alta y no llevan controles anuales como en otros sitios. En breve me hacen una Resonancia para el control tras la aparición desde hace algo más de medio año de nuevos síntomas y una prueba que se canceló y me volvieron a pedir en neurocirugía.

Me han indicado que hay otro médico especializado en la provincia y que pida su opinión también. Que los tratamientos y las pruebas diagnósticas han avanzado bastante y no se va tan ciego como íbamos hace 15 años.

Las personas que padecen la enfermedad piden protocolos de actuación para la detección precoz de la misma, se tardan muchos años en algunos casos en ser diagnosticado.

 

También que se nos tome en serio y no varíe el resultado de unos médicos a otros, porque la variedad de síntomas, que son hasta 100 distintos, no se tienen en cuenta de igual modo en unos casos u otros.

Os dejo una iniciativa, que a día de hoy hay en marcha para conseguir firmas para lo indicado en líneas anteriores, y que representa en cada uno de sus puntos lo que pedimos todos los que padecemos la enfermedad.

Hasta aquí mi pequeña aportación al Día Mundial de las Enfermedades Raras, y por una difusión de información de las mismas porque son #RarasNoInvisibles.

Espero que os haya parecido interesante y que si padecéis alguna enfermedad y vuestra información pueda ayudar a otros, las compartáis para darle la importancia y visibilidad que le corresponde.

Por último, pediros por favor que firméis la petición para ayudarnos a conseguir un fin con el que venimos años solicitando. ¡Muchas gracias!

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