Una de 3 millones. Enfermedades Raras

Una de 3 millones. Enfermedades Raras.

Con motivo del día de las Enfermedades Raras he decidido escribir esta publicación para contaros que yo también soy una de los 3 millones de personas que las padecen. En mi caso, tengo la llamada Malformación de Arnold Chiari.

Malformación de Arnold Chari (Síndrome de…)

Se trata de una malformación del sistema nervioso central que se encuentra en la base del cráneo, congénita y presente desde el nacimiento que forma parte de las malformaciones de charnela, que es la unión entre la columna y el cráneo.

Las amigdalas cerebelosas (parte baja del cerebelo) se hernian y se desplazan hacia abajo a través de la base del cráneo comprometiendo en mayor o menor medida el canal espinal. Dependiendo de dicho desplazamiento y la sintomatología, existen varios tipos. Yo tengo el 1 con un desplazamiento considerable pero no en aumento (uff! alivio), aunque por el momento no compromete la circulación del líquido por el canal espinal ni me provoca (me va a temporadas) síntomas en estos momentos que no se puedan aguantar. Sólo cefaleas fuertes de vez en cuando, vértigos y dolores horrorosos cuando toso mucho, así que procuro no ponerme malita.

Se asocia a esta enfermedad, entre muchos síntomas, a la hidrocefalia, que es la circulación de forma anómala del líquido cefaloraquídeo en la cabeza, lo que provoca dolores de cabeza por la presión intracraneal, debiendo ponerse una válvula bajo el cráneo con un conducto que deriva el líquido a la zona peritoneal. Éste es el caso de mi madre, que está operada para evitar unos dolores de cabeza que recuerdo que le impedían hacer muchas cosas, esfuerzos aunque fuesen leves, entre ellas y la más importante, reírse.

Los tipos 2 o 3 se asocian a sintomatología más fuerte, normalmente se aconseja operar para poner una malla y impida el paso de las amígdalas hacia abajo (hablando mal y claro). Suelen aparecer siringomielia que son acumulaciones de líquido o quistes en el canal espinal (espero estar explicándolo bien y no meter la pata, porque el vocabulario tiene tela marinera).

Mi caso

Es algo hereditario y femenino. Me planteé hace años incluso no tener hijos, pero esto es una lotería. De las tres hermanas sólo yo tengo la enfermedad (aunque a otra le falta un hueso en la zona cervical), y puedo hacer una vida más o menos normal. Sin esfuerzos fuertes, evitando ir estreñida puesto que la maniobra de valsalva, haciendo ejercicios para corregir el equilibrio, ya que suelo tener nistagmo en los ojos y vértigos.

Si voy a un fisio tengo que indicar lo que tengo para que no me hagan maniobras de desbloqueo en la zona cervical, podría agravar la enfermedad.

Si voy al médico me conformo con que sepa lo que es. Me ha pasado que se han puesto a buscar en el ordenador delante mio, lo han escrito mal en los informes e incluso la han confundido con otra malformación que se llama algo similar pero que afecta al estómago ¡qué peligro! De ahí la importancia de darle visibilidad a las enfermedades raras, para poder estar bien atendidos y con tratamientos acordes a cada una de ellas.

En qué afecta a mis peques?

Lo que afectaba a mis peques era que podrían nacer con espina bífida, por lo que nada más saber del embarazo informé para llevar un control exhaustivo de los peques. Una vez nacidos y eliminada esa variable y cualquier otro síntoma que pudiese indicar que tienen la malformación, sólo queda esperar a la edad adulta que es cuando se manifiesta siempre que no lo haga con anterioridad.

Se detecta con una resonancia magnética que deberán hacerse a la mayoría de edad, aunque suele manifestarse definitivamente a los 25 años, en esa edad yo pase de tener unos 3 mm de descenso a algo más de 1 cm. en un año. Por eso se deben establecer controles periódicos por neurología y neurocirugía y consultar  síntomas extraños, que son mogollón; y como buena enfermedad rara cada uno tiene sus síntomas y los médicos van o iban perdidos en los que se asocian directamente a la enfermedad o no. Para mi con que sepan que existe y no tengan que consultarlo en el ordenador me conformo.

Dar Visibilidad a las enfermedades Raras

El día Mundial de las EERR es el 29 de Febrero, día raro donde los haya, pero lo pasamos al 28 por razones evidentes 🙂

Como todos los que padecen enfermedades o tienen familiares que los tengan, deseamos que sean visibles, que se investigue y no se den de lado a los pacientes sólo porque sean enfermedades minoritarias.

Mi caso no es de los más graves, ni mucho menos. Creo que soy afortunada en tener una ER que me permite llevar vida normal y evitar el máximo posible los hospitales, tratamientos, etc.; si que es cierto que de mi enfermedad hay gente a la que le han hecho verdaderas burradas, chapuzas en quirófano, deformaciones de cráneo por médicos que cuando se dirigen a ti te dicen ” tu enfermedad se ve 1 vez cada 30 años” y tú te lo crees y te pones en sus manos para que te habran la nuca y te hagan vete a saber qué (caso real de mi madre, yo estaba delante). Y luego marchas a Barcelona y descubres que hay un equipo preparadísimo con una planta llena de enfermos con enfermedades poco frecuentes, algunos de ellos como la de mi madre, y entonces respiras tranquila, tarde pero tranquila.

¿qué hacer si tenéis la mala suerte de tener una ER?

Sobretodo informaros en asociaciones de enfermos, en equipos médicos preparados, que no os de pereza solicitar citas con médicos de otras ciudades si es necesario, porque un buen diagnóstico y tratamiento puede significar la gran diferencia en tu calidad de vida.

Lo único que evito son los foros de afectados porque a mi personalmente me afectan considerablemente, pero hay gente a la que le ayuda mucho compartir el día a día con la enfermedad y se sienten aliviados al verse identificados con otros que pasan lo mismo.

En cualquier caso, información, de fuentes oficiales, estudios médicos, nada de wikipedia, san google y otros derivados. Os aconsejo poneros en contacto con FEDER.

Y siempre hacia delante y a cuidarse!

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

2 comentarios

  1. Nosotros hemos ido al pediatra y éste se ha puesto a buscar su enfermedad en Google delante de nosotros… Entiendo que es una enfermedad poco conocida, pero en ese momento nos ha dado cero confianza. Enhorabuena por dar visibilidad, eres una valiente. Un besazo

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